Thalasemia memang kurang populer. Namun, bukan berarti tak ada penderita penyakit ini di sekitar kita. Dengan perawatan yang baik, penderita thalasemia bisa melakukan aktivitas layaknya orang normal. Tapi jika tidak, thalasemia bisa merenggut nyawa.
Karena kurang populer, orang pada umumnya tidak paham gejala thalasemia. Mereka juga tidak tahu cara mendeteksi penyakit ini secara dini. Deteksi dini merupakan hal yang sangat penting. Sebab, jika terdeteksi secara dini, penanganan penyakit pun bisa dilakukan sedini mungkin. Hasilnya tentu lebih baik dibanding jika penanganan dilakukan ketika perjalanan penyakit sudah lanjut.
**apakah Thalasemia ?
**mendeteksi Thalasemia .
Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan.jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.
Selain dalam kandungan, thalasemia juga bisa dideteksi ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh. Pada mereka, gejala dini thalasemia dapat dilihat dari kulit dan wajah yang tampak pucat, pertumbuhan lebih lambat dibanding anak-anak pada umumnya, dan terjadi pembengkakan pada perut akibat pembengkakan limpa.
Hanya saja, gejala ini amat umum dan dapat terjadi pada banyak penyakit. Karena itu, untuk memastikan apakah seseorang menderita thalasemia atau tidak, maka harus dilakukan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia, dapat dilihat pada anak usia tiga sampai 18 bulan. Bila tidak mendapat perawatan serius, anak-anak dengan kelainan darah bawaan yang disebut thalasemia ini hanya dapat hidup hingga delapan tahun saja.Satu-satunya perawatan yang bisa dilakukan untuk penderita thalasemia mayor adalah dengan transfusi darah secara teratur seumur hidup,
Skrining thalasemia yang sekarang mulai marak dengan banyaknya info dan publikasi mengenai penyakit ini dikenal dengan cara elektroforesis (analisis Hb) serta cara lain yang lebih baru yaitu HPLC (High Performance Liquid Chromatography) karena dianggap lebih akurat dengan keunggulan lainnya. Deteksi dini terhadap penyakit ini sekarang dianggap para ahli sangat penting karena pertambahan jumlah penderita yang cukup pesat tadi, dan hasil penanganannya juga akan lebih baik ketimbang melakukan skrining ketika perjalanan penyakit telah lanjut. Sasaran pendeteksian adalah anak-anak dengan gejala yang dicurigai, pasangan usia subur serta ibu hamil sebagai syarat pemeriksaan prenatal. Deteksi dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan karena kemungkinan lahirnya penderita dari pasangan pembawa gen sebesar 25 persen tadi. Kalaupun harus memperhatikan gejalanya terlebih dahulu seperti pucat, gampang lemas dan sebagainya tadi, masih terlalu umum dan dapat terjadi pada banyak penyakit. Begitupun, gejala awal akan dapat terlihat ketika anak berusia 3 hingga 18 bulan. Sebagian ahli berpendapat, bila tidak ditangani secara serius, anak-anak penderita thalasemia rata-rata hanya dapat bertahan hingga usia 8 tahun saja. Perawatan rutin berupa transfusi rutin terus menerus bisa memperpanjang harapan hidup dengan aktifitas dan kemampuan intelektual sama dengan orang normal, selain perlunya penggunaan obat untuk mengatasi penumpukan zat besi di dalam organ tadi, berupa obat Desferal yang biasa-nya diberikan lewat suntikan di bawah kulit untuk mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urin atau melalui infus.
**gejala Thalasemia .
Gejala thalasemia bervariasi tergantung derajat kerusakan gen yang terjadi seperti anemia dengan gejala tambahan pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan atau infeksi yang kerap berulang, kemudian juga jantung yang dipaksa bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin, serta penipisan atau perapuhan tulang karena sumsum tulang juga berperan penting dalam memproduksi hemoglobin tersebut. Komplikasi yang dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia ::
- Fraktur patologis
- Hepatosplenomegali
- Gangguan Tumbuh Kembang
- Disfungsi organ
- Thalasemia a (gangguan pembentukan rantai a)
- Thalasemia b (gangguan pembentukan rantai b)
- Thalasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen nya diduga berdekatan).
- Thalasemia d (gangguan pembentukan rantai d)
- Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas
- Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis
- Lemah
- Pucat
- Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
- Berat badan kurang
- Tidak dapat hidup tanpa transfusi
- Gizi buruk
- Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
- Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja
- Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
- Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi.
Thalasemia,merupakan penyakit yang diakibatkan oleh kerusakan DNA dan penyakit turunan. Penyakit ini muncul karena darah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin sehingga tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah secara normal.
Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, jelas Berdoukas, mengandung zat besi (Fe). Nah, kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru.
Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh. Menurut Berdoukas, penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada kematian. Penderita thalasemia tidak bisa memproduksi rantai globin sehingga tidak bisa memproduksi hemoglobin dan sel darah merahnya mudah rusak.
Tidak sedikit penderita thalasemia yang meninggal dunia akibat penimbunan zat besi pada organ jantung. Walau penimbunan zat besi akibat transfusi darah terjadi di berbagai organ -- paling banyak di hati -- namun karena jantung mempunyai daya kompensasi yang kurang di banding organ lain, maka banyak penderita thalasemia meninggal karena komplikasi jantung.
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.
- Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta.
- Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.
- Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
- Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.
- Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
- Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel.
- Activity Intolerance berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen dan kebutuhan.
- Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.
- Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis.
- Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat: penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit.
- Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.
Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat. Selama ini,zat besi yang menumpuk di tubuh penderita thalasemia hanya bisa dikeluarkan dengan penyuntikan obat Desferal. Obat yang disuntikkan di bawah kulit ini akan mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urine.
saat ini telah ditemukan tablet yang dapat menggantikan proses pembuangan zat besi berlebih dalam tubuh sehingga penderita tidak perlu mendapat suntikan Desferal. Tablet ini dapat mengurangi risiko gagal jantung karena penumpukan zat besi Walau begitu, pencegahan tetap lebih penting ketimbang pengobatan. Untuk mencegah penyebaran thalasemia, hal paling baik adalah melakukan tes darah pada setiap calon pengantin. Karena apabila salah satunya memiliki kerusakan DNA yang dapat menyebabkan thalasemia, maka ada kemungkinan penyakit itu menurun pada anak mereka.
Saran tersebut tentu perlu dipertimbangkan oleh para calon pengantin. Sebab, harus diakui, thalasemia sudah ada di tengah masyarakat Indonesia. Data menunjukkan, terdapat 3.000 penderita thalasemia yang terdaftar dan tersebar di Pulau Jawa. Dari jumlah itu, 1.300 di antaranya tinggal di Jakarta. Untuk Indonesia, diperkirakan terdapat 3.000 penderita baru setiap tahun. Sementara di Thailand, terjadi penambahan penderita thalasemia sebanyak 12 ribu orang setiap tahunnya.
**Pengobatan Thalasaemia .
Hingga saat ini belum ada obat atau pengobatannya ,cara satu satunya adalah dengan melakukan transfusi darah .
walaupun penyakit ini termasuk dalam penyakit mematikan yang disebabkan oleh kerusakan genetika ,rata-rata seseorang yang sudah divonis menderita Thalasemia ,akan merawa down dan merasa tersisih dari kehidupan normal karena penyakitnya ,oleh karena itu ,apabila menemukan seseorang yang menderita Thalasemia ,janganlah menjauh atau mengucilkannya ,jagalah dan bantu mereka dengan support sebisa mungkin ,bantulah kesembuhan mereka :) .







